УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Психиатрическая помощь в медицинском центре «СЦХ» sch.clinic

Консультация психиатра +7 495 741-94-64

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Умственная отсталость характеризуется недоразвитием интеллектуальной деятельности (часто выражающимся коэффициентом интеллекта < 70–75) в сочетании с ограничением > 2 из следующих способностей: общения, самостоятельной работы, социальных навыков, самообслуживания, использования общественных ресурсов и обеспечения личной безопасности. Лечение и ведение пациента состоит в образовании, семейном консультировании, а также социальной поддержке.

Умственная отсталость рассматривается, как нервно-психическое расстройство. Психомоторные нарушения неврологические базируются на состояниях, которые проявляются в раннем детстве, как правило, до поступления в школу, и наносят ущерб развитию личной, социальной, академической и/или профессиональной деятельности. Они, как правило, связаны с трудностями приобретения, сохранения, или применения специальных навыков или сетов информации. Нарушения нервно-психического развития могут включать снижение внимания, памяти, восприятия, речи, неспособность решать проблемы или нарушения социального взаимодействия. Другие общие нарушения психомоторного развития включают в себя синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра, а также нарушение обучения (например, дислексию).

Умственная отсталость должна брать начало в период раннего детства в обоих случаях из следующих:

• Интеллектуальная деятельность (например, в аргументировании, планирование и решение проблем, абстрактном мышлении, обучении в школе или из опыта)
• Адаптивная деятельность (например, способность удовлетворять возрастные и соответствующие социокультурные стандарты для независимого функционирования в повседневной активности)

Определение степени снижения интеллекта только по IQ (например, легкое – 52–70 или 75, умеренное – 36–51, тяжелое – 20–35 и глубокое <20) является недостаточным. Для классификации необходимо учитывать также уровень необходимой поддержки, начиная с поддерживающей до постоянной на высоком уровне, во всех видах деятельности. Такой подход сосредоточен на сильных и слабых сторонах человека, соотнося их с требованиями окружающей среды, ожиданиями и настроением семьи и общества.

Около 3% контингента имеет IQ < 70, который по меньшей мере на 2 стандартных отклонения ниже среднего IQ населения в целом (IQ 100); если же считать критерием необходимость поддержки, лишь около 1% населения имеет тяжелую степень умственной отсталости. Тяжелая умственная отсталость возникает в семьях во всех социально-экономических группах и с любым уровнем образования. Менее тяжелая умственная отсталость (требующая периодической или ограниченной поддержки) происходит чаще всего в низших социально-экономических группах – одновременно с наблюдениями, что IQ коррелирует с большим успехом в школе и более высоким социально-экономическим статусом, а не с конкретными органическими факторами. Тем не менее, последние исследования показывают, что генетические факторы играют роль даже при легких когнитивных нарушениях.

Этиология

Интеллект определяется как генетическими, так и внешними факторами. Дети, рожденные от родителей с умственной отсталостью, подвергаются повышенному риску целого ряда отклонений в развитии, однако четкая передача по наследству умственной отсталости нетипична. Хотя достижения в области генетики, такие как хромосомный анализ микрочипов и общее геномное секвенирование закодированных участков, увеличили вероятность выявления причин умственной отсталости, конкретные причины умственной отсталости часто не могут быть идентифицированы. Причину, скорее всего, нужно определять в тяжелых случаях. Нарушение языка и личных социальных навыков может быть связано с эмоциональными проблемами, депривацией, нарушением обучаемости или глухотой, а не с умственной отсталостью.

Пренатальные причины

Умственную отсталость ( Некоторые хромосомные и генетические причины умственной отсталости*) может вызвать ряд хромосомных аномалий и генетических метаболических и неврологических нарушений.

Врожденные инфекции, которые могут вызвать умственную отсталость, включают краснуху и инфекции, ассоциированные с цитомегаловирусом, Toxoplasma gondii,Treponema pallidum,вирусом простого герпеса или ВИЧ. Пренатальное заражение вирусом Зика недавно было связано с врожденной микроцефалией и с умственной отсталостью.

Пренатальное воздействие наркотиков и токсинов также может вызвать умственную отсталость. Алкогольный синдром плода является наиболее распространенным из таких состояний. Противосудорожные препараты, такие как фенитоин или вальпроат, химиотерапевтические препараты, облучение, свинец и метилртуть, также являются причинами этой патологии.

Тяжелая недостаточность питания во время беременности может нарушить развитие головного мозга плода, что приводит к умственной отсталости.

Перинатальные причины

Осложнения, связанные с недоношенностью, кровотечениями ЦНС, перивентрикулярной лейкомаляцией, тазовым предлежанием или родоразрешением посредством высокого наложения щипцов, многоплодной беременностью, предлежанием плаценты, преэклампсией и перинатальной асфиксией, могут увеличить риск умственной отсталости. Риск увеличивается у маленьких для гестационного возраста младенцев; умственные нарушения и снижение веса имеют сходные причины. Младенцы с очень низким и крайне низким весом при рождении имеют варьирующийся риск возникновения умственной отсталости в зависимости от срока беременности, перинатальных событий и качества медицинской помощи.

Постнатальные причины

Недоедание и внешняя депривация (отсутствие физической, эмоциональной и когнитивной поддержки, необходимой для роста, развития и социальной адаптации) в младенчестве и раннем детстве могут быть наиболее распространенными причинами умственной отсталости по всему миру. Вирусные и бактериальные энцефалиты (в т. ч., связанные со СПИДом нейроэнцефалопатии) и менингиты (например, при пневмококковой инфекции, инфекции, вызванной Haemophilus influenzae), отравления (например, свинцом, ртутью) и несчастные случаи, которые вызывают тяжелые травмы головы или асфиксию, могут привести к умственной отсталости.

Клинические проявления

Основными проявлениями умственной отсталости являются:

• Замедленное приобретение новых знаний и навыков;
• Незрелое поведение;
• Ограниченные навыки самообслуживания

У некоторых детей с легкой умственной отсталостью распознаваемые симптомы могут проявиться только в дошкольном возрасте. Однако ранняя идентификация является общей для детей с умеренной до сильной умственной отсталостью и детей, у которых умственная отсталость сопровождается физическими аномалиями или признаками состояния (например, церебральный паралич), которые могут быть ассоциированы с конкретной причиной умственной отсталости (например, перинатальной асфиксией). Отставание психического развития, как правило, очевидно в дошкольном возрасте. У более старших детей отличительная черта – низкий IQ в сочетании с ограничениями адаптивных навыков поведения. Хотя модели развития могут меняться, среди детей с умственной отсталостью гораздо более распространен медленный прогресс, чем остановка развития.

Поведенческие расстройства являются причиной большинства направлений к психиатру и помещения в различные учреждения для людей с умственной отсталостью. Поведенческие проблемы часто ситуативные, и провоцирующие факторы, как правило, могут быть идентифицированы. Факторы, предрасполагающие к неприемлемому поведению, включают:

• Отсутствие подготовки к социально ответственному поведению
• нестойкую дисциплины;
• укрепление ошибочного поведения;
• Нарушенную способность общаться
• Дискомфорт от сосуществующих физических проблем и психических расстройств, таких как депрессия или тревога

На качество услуг (в США сейчас редко), оказываемых подобными учреждениями, влияют перенаселенность, нехватка кадров, и недостаточный вклад в работу по обоим направлениям – и с поведенческим признакам, и с ограниченным функциональным прогрессом. Отказ от долгосрочного помещения в крупные учреждения, оказывающие услуги по уходу, чрезвычайно важен для максимизации успеха конкретного больного.

Сопутствующие расстройства

Сопутствующие расстройства являются общими, в частности, синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства настроения (депрессия, биполярное расстройство), расстройства аутистического спектра, тревожное расстройство, и другие.

Некоторые дети могут иметь церебральный паралич или другие моторные дефициты, задержку речи или потерю слуха. Такие двигательные или сенсорные нарушения могут симулировать когнитивное расстройство, но сами по себе не являются его причиной. У детей по мере созревания развивается некоторое беспокойство или депрессия, если они социально отвергнуты другими детьми, или если они обеспокоены осознанием того, что другие видят их отличие и несовершенство. Хорошо составленые, инклюзивные школьные программы могут помочь максимизировать социальную интеграцию, тем самым сводя к минимуму такие эмоциональные реакции.

Диагностика

• Оценка развития и интеллекта
• Визуализация ЦНС
• Генетические тесты

При подозрении на нарушение оценивают развитие и интеллект, обычно путем раннего вмешательства или при помощи школьного персонала. Стандартными тестами интеллекта можно измерить интеллектуальные способности ниже среднего, но они подвержены ошибкам, и результаты должны быть поставлены под сомнение, если они не совпадают с клиническими данными; болезни, моторные или сенсорные нарушения, языковые барьеры или культурные различия могут препятствовать определению производительности ребенка. Такие тесты также имеют средний уровень субъективных ошибок, но, как правило, эффективны при оценке интеллектуальных способностей у детей, особенно у более старших.

Развивающие скрининговые тесты, такие как Опросник по возрасту и стадиям (ASQ) или Оценка родителями уровня развития (PEDS), обеспечивают общую оценку развития маленьких детей и могут быть проведены врачом или другим человеком. Такие меры нужно использовать только для скрининга, а не в качестве замены стандартных тестов интеллекта, которые должны проводить квалифицированные психологи. Нейро-психическая оценка должна быть произведена при подозрении на задержку в развитии.

Педиатр или детский невропатолог должны расследовать все случаи:

• От умеренного до серьезного отставания в развитии
• прогрессирующей инвалидности;
• нервно-мышечных ухудшений;
• подозреваемой эпилепсии

После установления умственной отсталости следует определить ее причину. Точное определение причин позволяет спрогнозировать развитие, предложить планы образовательных и учебных программ, помогает в генетическом консультировании и облегчает родительскую вину.

Этиологическая диагностика

Анамнез (включая перинатальный, развития, неврологический и семейный) может определить причины. Алгоритм диагностической оценки ребенка с умственной отсталостью (общая задержка развития) был предложен Обществом детской неврологии.

Снимки черепа (например, МРТ) могут выявить пороки развития ЦНС (при нейродерматозах, таких как нейрофиброматоз или туберозный склероз), поддающуюся лечению гидроцефалию или более тяжелые пороки развития мозга, такие как шизэнцефалия.

Генетические тесты могут помочь выявить нарушения.

• Стандартное кариотипирование позволяет выявить синдром Дауна (трисомия 21 пары) и другие хромосомные нарушения
• Хромосомное микрочипирование идентифицирует показатель копии таких вариантов, при которых можно было бы найти синдром 5p- (синдром 5р минус или синдром кошачьего крика) или синдром Ди Джорджи (утрата хромосомы 22q)
• Прямые исследования ДНКопределяют синдром ломкой Х-хромосомы

Анализ хромосомного микрочипирования стал предпочтительным инструментом исследования; он может быть использован для идентификации без подозрения на определенный синдром. Это дает возможности для идентификации других неопознанных хромосомных нарушений, но требуется тестирование родителей для интерпретации положительных выводов. Полное геномное секвенирование кодирующих областей (полное секвенирование экзома) является новым, более детализированным методом, который может выявить дополнительные причины умственной отсталости.

Клинические проявления (например, плохая прибавка в весе, вялость, рвота, судороги, гипотония, гепатоспленомегалия, грубые черты лица, нетипичный запах мочи, макроглоссия) могут предполагать генетические метаболические нарушения. Отдельные задержки в навыках сидения или ходьбы (крупная моторика) и хватании, рисовании или письма (мелкая моторика) могут указывать на психомоторную задержку.

Конкретные лабораторные тесты выполняют в зависимости от предполагаемой причины. Аудиовизуальные оценки должны быть сделаны в раннем возрасте, скрининг на отравление свинцом часто целесообразен.

Прогноз

Многие люди с легкой и умеренной умственной отсталостью могут ухаживать за собой, однако они не могут жить самостоятельно и ограничены в профессиональных навыках. Ожидаемая продолжительность жизни может быть снижена в зависимости от этиологии инвалидности, но медицинский уход улучшает долгосрочные последствия для здоровья людей со всеми типами отклонений в развитии. Людям с тяжелой умственной отсталостью, вероятно, потребуется пожизненная помощь. Чем тяжелее умственная инвалидность и более выражена неподвижность, тем выше риск смерти.

Лечение

• Программа раннего вмешательства
• Поддержка профессионалами разного профиля

Потребности лечения и поддержки зависят от социальной компетентности и когнитивных функций. Применение программы раннего вмешательства в раннем детстве может уменьшить тяжесть потери трудоспособности из-за нарушения интеллекта. Должны использоваться реалистичные методы ухода за пострадавшими детьми.

Поддержка семьи и консультирование имеют решающее значение. При подтверждении или подозрении на умственную отсталость, родители должны быть проинформированы и получить достаточно времени, чтобы обсудить причины, последствия, прогноз, образование и подготовку ребенка и важность соблюдения баланса между известными прогностическими рисками. Тактичное постоянное консультирование имеет большое значение для адаптации семьи. Если семейный врач не может обеспечить координацию и консультирование, ребенок и семья должны быть направлены в центр с многопрофильной командой, которая оценивает и обслуживает детей с умственной отсталостью, однако семейный врач должен предоставлять медицинскую помощь и советы на постоянной основе.

Всеобъемлющая индивидуальная программа должна быть разработана при помощи соответствующих специалистов, в т. ч. педагогов.

Многопрофильная группа включает:

• неврологов или педиатров, занимающихся коррекцией поведения;
• Ортопедов
• Физических терапевтови специалистов по трудотерапии (которые помогают в управлении сопутствующими заболеваниями у детей с двигательным дефицитом)
• Дефектологов и аудиологов (помогают при задержке речи или подозрении на потерю слуха)
• Диетологов (помогают в лечении недостаточности питания)
• Социальных работников (которые помогают снизить социальную депривацию и определить ключевые ресурсы)
• Психологи (которые контролируют планирование поведенческих вмешательств)

Пострадавшим детям с сопутствующими психическими расстройствами, такими как депрессия, могут быть назначены соответствующие психотропные препараты в дозах, аналогичных используемым у детей без умственной отсталости. Использование психоактивных веществ без поведенческой терапии и изменения окружающей среды редко помогает.

Все усилия должны быть направлены на то, чтобы дети жили у себя дома или в интернатах с совместным проживанием. Хотя присутствие ребенка с умственной отсталостью в доме может быть разрушительным, оно также может быть чрезвычайно полезно. Семьи могут получить выгоду от психологической поддержки и помощи по ежедневному уходу, предоставляемой детскими садами, домохозяйками, и другой помощи. Среда обитания должна поощрять независимость и закреплять обучение навыкам, необходимым для достижения этой цели.

Когда люди с умственной отсталостью достигают зрелого возраста, им становятся доступны обширные средства поддержки жизни и работы. Большие интернаты в настоящее время заменяются небольшими группами или поддерживаемыми отдельными резиденциями, в соответствии с функциональными способностями и потребностями больного.

Профилактика

Генетическое консультирование может помочь парам с высокой степенью риска понять возможные опасности. Если у ребенка есть умственная отсталость, то оценка этиологии может обеспечить семью соответствующей информацией о риске для будущих беременностей.

Пренатальная диагностика может быть выполнена у пар с высокой степенью риска, которые хотят иметь детей. Пренатальное тестирование позволяет парам рассмотреть возможность прерывания беременности и последующего планирования семьи. Тестирование включает:

• Амниоцентез или проба ворсинчатого хориона
• Ультразвуковое исследование
• Определение альфа-фетопротеина в материнской сыворотке
• Неинвазивный пренатальный скрининг

Амниоцентез или биопсия хориона может выявить наследственные метаболические и хромосомные нарушения, состояние носительства и пороки развития ЦНС (например, дефекты нервной трубки, анэнцефалию). Амниоцентез должен быть рассмотрен для всех беременных > 35 лет (потому что для них риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается) и для женщин с семейным анамнезом наследственных метаболических нарушений.

УЗИ может также выявить дефекты ЦНС.

Содержание в сыворотке матери альфа-фетопротеина является полезным показателем дефектов нервной трубки плода – синдрома Дауна и других нарушений.

Методы неинвазивного пренатального скрининга (NIPS) могут быть использованы для выявления численных аномалий хромосом, также они применялись для идентификации некоторых более крупных микроделеционных синдромов, таких как синдром делеции 22q11.

Вакцины почти уничтожили врожденную краснуху, пневмококковую инфекцию и менингит, вызванный H. influenzae, как возможные причины умственной отсталости.

Постоянное улучшение и возросшая доступность акушерской и неонатальной помощи, использование обменной трансфузии и Rh₀(D) иммуноглобулина для предупреждения гемолитической болезни новорожденных уменьшило частоту умственной отсталости; увеличение частоты выживаемости детей с очень низкой массой тела при рождении сохранилось постоянным.

Основные положения

• Умственная отсталость подразумевает медленное интеллектуальное развитие с низким уровнем интеллектуального функционирования, незрелое поведение и ограниченные навыки самообслуживания, которые в сочетании являются достаточно серьезными нарушениями, требующими посторонней помощи.
• Большое количество пренатальных, перинатальных и постнатальных заболеваний могут вызывать умственную отсталость, но конкретная причина часто не может быть определена.
• Нарушение языка и личностно-социальных навыков может быть связано с эмоциональными проблемами, депривацией, нарушением обучаемости или глухотой, а не с умственной отсталостью.
• В подозрительных случаях проводится скрининговый тест с помощью Вопросника Возраста и Стадии (А S Q) или Родительской Оценки Развития (PEDS) и ребенок направляется на стандартизированное исследование интеллекта и оценки развития нервной системы.
• Определение конкретных причин с помощью визуализации головного мозга, генетических тестов (например, хромосомного микрочипирования, секвенирования экзома), и других тестов по клиническим показаниям.
• Обеспечение комплексной индивидуальной программой (включая поддержку семьи и консультирование) с помощью мультидисциплинарной команды.